Qu’est ce que la trisomie 21 ?

Le patrimoine génétique est composé de 23 paires de chromosomes sur lesquels sont présents les gènes responsables de l’individualité physique. Pour les personnes souffrant de ce handicap, ils possèdent 3 chromosomes 21 au lieu de 2. La trisomie 21 se manifeste par un retard du développement cognitif associé à des malformations congénitales qui peuvent toucher le cœur ou encore l’appareil musculo-squelettique.

Le risque d’avoir un enfant porteur de ce syndrome est proportionnel à l’âge de la mère. On constate 1/ 1500 naissances si la mère a 20 ans puis 1/1000 à 30 ans, le risque passe alors de 1/100 à 40 ans et 1/28 à 50 ans.

Aujourd’hui, cette maladie est dépistée par un examen : l’amniocentèse, mais ce dernier n’est pas sans risque pour le fœtus. En effet, il s’agit d’un geste invasif car il consiste à prélever du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille. Cet examen, proposé dans le cas de grossesses à risque, est généralement réalisé entre la quinzième et la vingtième semaine d’aménorrhée.

Les risques éventuels peuvent être des cas d’infections, de transmissions de maladies comme le VIH ou l’Hépatite B si la mère est porteuse. Le risque de fausse-couche est estimé entre 0,5 et 0,9 %.

Vers un nouveau mode de dépistage…

Issu d’un travail de recherche depuis plusieurs années, il est aujourd’hui ou désormais possible de dépister la trisomie par une simple prise de sang chez la mère.

« C’est une petite véritable révolution médicale […] Plusieurs études internationales ont montré la fiabilité, évaluée autour de 99 %, de cette méthode de dépistage non invasive » explique le Pr Yves Ville, chef du service de gynéco-obstétrique de l’hôpital Necker (Paris).

Cependant, l’introduction de ce nouveau test n’est pas immédiate en France. Comme l’indique la directrice générale de l’Agence de la biomédecine, Emmanuelle Prada Bordenave « Ces premiers résultats, même s’ils sont très prometteurs, doivent être confirmés par des études cliniques menées à grande échelle sur notre territoire ».

En outre, les stratégies d’utilisation de ce nouvel outil devront être définies par la Haute Autorité de santé, saisie par le ministère de la Santé et ce test devra faire l’objet d’une validation par l’agence nationale de sécurité du médicament.

Et comme le rappelle Le Pr Ville, « ce test doit être réservé aux grossesses à risque, dans le but d’éviter le risque de fausse couche lié à l’amniocentèse ».