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Pathologies 07/04/2015

Maladies neurologiques – Recherche sur le cerveau

Connexions cerveau

Très nombreuses, les affections qui touchent les cellules nerveuses sont variées dans leur mode d'expression, incomplètement comprises, et pour certaines d'entre elles associées au vieillissement.

En France, une personne sur trois se déclare concernée – directement ou indirectement – par l’une de ces maladies.

Longtemps réputées incurables, elles bénéficient depuis une dizaine d'années d'une gamme de nouveaux traitements qui contribuent à améliorer la qualité de vie des malades.

Ce dossier vise à présenter les principales maladies neurologiques. Il est réalisé en partenariat avec la Fédération pour la Recherche sur le Cerveau (FRC), créée en 2000 par des associations et fondations de recherche sur les maladies neurologiques soutenant les malades, regroupe six associations membres et six associations partenaires qui représentent l’ensemble des maladies neurologiques et des troubles psychiques.

La FRC a plusieurs missions :

  • Permettre au public de mieux comprendre le fonctionnement du cerveau, ses maladies et l’informer des dernières avancées de la recherche en neurosciences.
  • Aider les chercheurs à mieux connaître le cerveau, son fonctionnement et ses maladies en contribuant financièrement à leurs travaux.

Associations Membres:

Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique /Fondation pour l’Aide à la Recherche sur la Sclérose en Plaques / Fondation Française pour la Recherche sur l’Epilepsie / France Alzheimer / France Parkinson / Union Nationale des Familles et Amis de Malades psychiatrique.

Associations Partenaires :

Amadys (dystonies) / Aramise (atrophie multisystématisée) / ARTC (tumeurs cérébrales) / France AVC (accidents vasculaires cérébraux) / Huntington France (chorée de Huntington) / La Fondation Motrice (paralysie cérébrale)

 

La Fédération pour la Recherche sur le Cerveau : www.frc.asso.fr

Logo FRC

La maladie d’Alzheimer

Décrite en 1906 par le médecin, psychiatre et neurologue allemand Aloïs Alzheimer, la maladie portant désormais son nom est une pathologie neurodégénérative.

Environ 0,5 % de la population est concernée par cette maladie avant 65 ans, 2 à 4 % après. Mais cette proportion augmente fortement avec l’âge, pour atteindre 15 % de personnes atteintes à 80 ans.

Près d’un million de personnes souffrent ainsi de démences de type Alzheimer en France, et ce nombre pourrait doubler d’ici 2020. Il s’agit donc d’un enjeu médical, scientifique, social et économique majeur dans tous les pays développés, où l’espérance de vie s’est accrue régulièrement depuis un siècle.

Pour en savoir plus :

Consultez notre dossier sur la Maladie d’Alzheimer (sur le site maisons-de-retraite.fr). 

Association France Alzheimer : www.francealzheimer.org

La maladie de Parkinson

Décrite pour la première fois en 1817 par un médecin anglais qui lui donna son nom, la maladie de Parkinson est une affection dégénérative du système nerveux central. Les zones spécifiquement atteintes sont les neurones producteurs de dopamine (système dopaminergique).

Rarissime avant 45 ans, la maladie de Parkinson atteint les sujets plus âgés : 1 % de la population est concernée après 65 ans, et le pic de fréquence se situe autour de 70 ans.
On compte environ 100 000 malades en France, et 8 000 nouveaux cas se déclarent chaque année.

L’identification des gènes impliqués dans la maladie de Parkinson reste une préoccupation majeure pour les chercheurs, qui espèrent en élucider les mécanismes.

 

Pour en savoir plus :

Consultez notre dossier sur la Maladie de Parkinson (sur le site maisons-de-retraite.fr). 

Association France Parkinson : www.franceparkinson.fr/

L’épilepsie

L’épilepsie est une maladie neurologique mal connue, qui touche près de 500 000 personnes en France, dont la moitié a moins de 20 ans. Elle se caractérise par la répétition de crises imprévisibles, soudaines et souvent très brèves, qui prennent des formes très diverses. C’est la raison pour laquelle il faut parler « des épilepsies » et non de l’épilepsie.

Ces crises qui surviennent par surprise ont longtemps entouré la maladie d’un halo de mystère. Aujourd’hui, on sait que son origine est cérébrale et liée à des décharges anormales au sein de réseaux de neurones que l’électro-encéphalogramme peut enregistrer. Mais la peur de l’épilepsie, en partie entretenue par la diffusion des idées reçues, est souvent plus lourde à porter que la maladie elle-même.

On parle de double maladie : pathologie mais aussi maladie sociale du fait du regard des autres.

 

Pour en savoir plus :

Consultez notre dossier sur l’épilepsie.

Fondation Française pour la recherche sur l'Epilepsie (FFRE) : www.fondation-epilepsie.fr

La sclérose en plaques (SEP)

La SEP est définie comme une maladie neurologique chronique, souvent invalidante, qui touche uniquement le système nerveux central (cerveau et moelle épinière). 

Après de multiples hypothèses, un consensus admet que la SEP appartient aussi aux maladies auto-immunes. C’est-à-dire que le système de défense du malade, engagé dans la lutte contre les attaques extérieures (microbes), s'emballe et attaque les propres cellules de l'individu, pour des raisons encore mal connues. Dans le cas de la SEP, c’est la myéline du système nerveux central qui est altérée.

La SEP est une maladie du jeune adulte - l’âge moyen de début des symptômes est de 30 ans - et qui touche plus particulièrement les femmes (sex ratio de 1,7). A travers le monde, plus de 2 000 000 de sujets sont atteints par la SEP, 80 000 en France. Cette pathologie représente la première cause de handicap sévère non traumatique chez les trentenaires. 

Le diagnostic de la SEP est particulièrement difficile. Dans 85 % des cas, elle se manifeste dans un premier temps sous forme de poussées avec des symptômes très variables d'une personne à l'autre : troubles moteurs dus à une faiblesse musculaire, signes oculaires entraînant une gêne visuelle, troubles de l'équilibre, troubles urinaires ou sexuels…

 

Pour en savoir plus :

Fondation ARSEP : www.arsep.org

La Chorée de Huntington

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire qui entraîne une altération profonde et sévère des capacités physiques et intellectuelles.

La maladie touche indistinctement les hommes et les femmes ; quand un des parents est atteint, les enfants ont un risque sur deux d’hériter du mauvais gène qui provoquera la maladie, généralement à l’âge adulte.

En France, cette maladie atteint environ une personne sur 10 000, ce qui représente environ 6 000 malades et 12 000 porteurs du gène défectueux provisoirement indemnes de signes cliniques.

La personne malade perd peu à peu son autonomie et devient dépendante pour les actes de la vie quotidienne. Les symptômes peuvent varier d’un malade à l’autre. On peut observer sur le plan moteur : démarche instable, agitation, impatience, tics et mouvements saccadés.
Sur le plan intellectuel, on notera la perte du sens de l’orientation, des troubles de la mémoire, des troubles émotionnels, une lassitude, des sautes d’humeur, de l’agressivité, un repli sur soi…

 

Pour en savoir plus :

Association Huntington France : http://huntington.fr.

Les tumeurs cérébrales

Les tumeurs au cerveau résultent de la prolifération non contrôlée de certaines cellules.

Elles peuvent être "primitives", c'est-à-dire qu'elles se développent à partir des cellules du cerveau (les plus fréquentes sont les gliomes), ou "secondaires" (métastases) ayant pour origine une tumeur située ailleurs dans l'organisme. Les métastases sont de loin les tumeurs cérébrales les plus fréquentes. Elles sont en général prises en charge dans les services d’oncologie.

Chez l'enfant, les tumeurs cérébrales sont fréquentes et viennent en deuxième position après les cancers du sang.
Chez l'adulte, les tumeurs cérébrales sont plus rares. On estime par exemple qu'environ 2 500 à 3 000 nouveaux patients développent un gliome chaque année en France.

Dans la très grande majorité des cas, la cause des tumeurs au cerveau est inconnue. A l'heure actuelle, il n'existe aucun moyen permettant d'anticiper ou d'empêcher l'apparition d'une tumeur cérébrale.  

Les symptômes varient considérablement d'un patient à l'autre en fonction du siège de la tumeur, mais les plus fréquents sont les maux de tête avec nausées, un ralentissement physique et psychique, une faiblesse musculaire, une difficulté à parler ou une gêne visuelle, ainsi que des crises d'épilepsie.  

 

Pour en savoir plus :

Association pour la Recherche sur les Tumeurs Cérébrales (ARTC) : www.artc.asso.fr

L’Atrophie Multisystématisée (AMS)

L’AMS est une maladie très invalidante due à une perte progressive de cellules nerveuses (neurones) dans plusieurs zones du cerveau (d’où le nom « multisystématisée »). La cause exacte de cette dégénérescence cellulaire est inconnue.

Cette maladie rare, qui touche entre 1 personne sur 10 000 et 1 personne sur 50 000, est connue sous de nombreuses appellations : syndrome de Shy-Drager, dégénérescence striatonigrique, atrophie olivopontocérébelleuse… Elle survient pour la majorité des cas entre 50 et 70 ans (mais peut apparaître dès 30 ans et jusqu’à 80 ans).

Elle est caractérisée par un syndrome parkinsonien (lenteur, rigidité, tremblement), une ataxie (déséquilibre, maladresse), des problèmes de régulation de la pression sanguine (hypotension orthostatique) ou du système urinaire et génital (troubles de l’érection).

Après le début de la maladie, la survie est d’environ 10 ans.

 

Pour en savoir plus :

Association ARAMISE : http://asso.orpha.net/ARAMISE/cgi-bin/index.php?lng=fr

La dystonie

La dystonie est à la fois un symptôme et le nom d’un groupe de maladies, appelées dystonies.
Le symptôme, ou la manifestation physique, correspond à des contractions prolongées et involontaires des muscles d’une ou de plusieurs parties du corps, entraînant souvent une torsion ou une distorsion de cette partie du corps. Le trouble est secondaire à un malfonctionnement du système nerveux central. Dans la dystonie primaire non compliquée, il n’y a pas d’altération de la conscience, de la sensation ni de la fonction intellectuelle.

La dystonie peut être accompagnée de tremblements, faisant parfois penser aux tremblements observés habituellement chez les personnes âgées, ou de tremblements secs, irréguliers et saccadés.

Dans bien des cas, le caractère héréditaire de la dystonie est évident : il s’agit d’un trouble héréditaire parmi les familles juives Ashkénazes et dans un certain nombre de familles non juives. Sa transmission est du type autosomique dominant : chaque enfant d’un parent porteur du gène anormal a un risque de 50% d’hériter ce gène.

Les neurologues ont à leur disposition de nombreux médicaments pour traiter les dystonies.

 

Pour en savoir plus :

Association AMADYS : www.amadys.fr

L’accident vasculaire cérébral (AVC)

Parfois nommé attaque cérébrale, l’accident vasculaire cérébral (AVC) désigne l’obstruction ou la rupture d’un vaisseau transportant le sang dans le cerveau, dont il résulte une privation d’oxygène. L’AVC est une urgence médicale : il peut être fatal et, dans la moitié des cas, il entraîne des séquelles d’autant plus importantes que le traitement aura été retardé.

L’accident vasculaire cérébral est la première cause de handicap acquis de l’adulte, la deuxième cause de démence (après la maladie d’Alzheimer) et la troisième cause de mortalité en France. Il touche chaque année environ 130 000 nouveaux patients en France. Après un premier AVC, le risque de récidive est important, estimé entre 30 et 43 % à cinq ans.

Le premier facteur de risque est l’âge : l’AVC a un taux d’incidence multiplié par deux tous les dix ans après 55 ans. Les personnes présentant un trouble cardiaque, des troubles de la circulation sanguine, des migraines, une polyglobulie (nombre élevé de globules rouges) ou une apnée du sommeil ont un risque supérieur à la moyenne. D’autres facteurs de risque sont communs avec toutes les maladies cardiovasculaires : hypertension artérielle, hypercholestérolémie, diabète, tabac, alcool, mauvaise alimentation, sédentarité.

En 2009, l’étude RECANALISE menée à l’hôpital Bichat (AP-HP) a montré que 93 % des patients ayant subi un AVC sont guéris si l’on parvient à traiter l’occlusion de l’artère cérébrale moins de 3 h 30 après l’attaque.

 

Pour en savoir plus :

Association France AVC : www.franceavc.com

La paralysie cérébrale (PC) ou infirmité motrice cérébrale (IMC)

La paralysie cérébrale (PC) désigne un groupe de troubles moteurs permanents, souvent accompagnés de troubles sensoriels, perceptifs, cognitifs, de la communication et du comportement, dus à des évènements survenus sur le cerveau en développement du fœtus ou du nourrisson. En France, le terme d'infirmité motrice cérébrale (IMC) est plus répandu.

L’origine de ces lésions est une diminution voire un arrêt de l’apport de sang ou d’oxygène dans certaines parties du cerveau, ou une hémorragie cérébrale. Cet événement pouvant survenir avant la naissance (AVC, malformation du système nerveux central, infection maternelle…), pendant la naissance (accouchement difficile, jaunisse…), ou après la naissance (infection, traumatisme physique…).

L’IMC/PC touche aujourd’hui chaque année 1 800 nouveau-nés en France. Enfants et adultes IMC sont en situation de handicap permanent.

 

Pour en savoir plus :

La Fondation Motrice : www.lafondationmotrice.org/fr

La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)

La SLA désigne la mort progressive de cellules nerveuses qui commandent les muscles volontaires (motoneurones), entraînant une perte de la motricité. Le terme de "maladie de Charcot", du nom du neurologue français de la Pitié-Salpêtrière qui a décrit la maladie à la fin du 19ème siècle, est de moins en moins utilisé.

L'incidence de la SLA est de 1,5 nouveau cas par an et pour 100 000 habitants, ce qui représente environ 1 000 nouveaux cas par an en France. Elle touche les deux sexes avec une légère prédominance masculine (rapport de 1,5). Elle se déclare dans la majorité des cas entre 40 et 70 ans, l'âge moyen étant de 60 ans, mais elle peut survenir à tout âge chez l'adulte.

Dans la grande majorité des cas, la maladie est sporadique, c'est-à-dire qu'elle survient isolément en l'absence d'autre cas dans la famille. Son origine est inconnue. Les formes familiales ne représentent que 5 à 10 % des cas de SLA.

On distingue deux formes de SLA : la forme à début "spinal" entraîne des troubles de la motricité des membres supérieurs ou inférieurs, la forme à début "bulbaire" provoque des troubles de la parole et de la déglutition.

Il est a priori impossible de prédire l'évolution de cette maladie chez un patient donné. Un médicament (le riluzole) permet de ralentir l'évolution de la maladie.

 

Pour en savoir plus :

Association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique : www.arsla-asso.com

Les troubles psychiques

Les troubles psychiques peuvent se manifester de nombreuses façons et à des âges différents. Dans la majorité des cas, c’est à l’adolescence que ces troubles se manifestent, de façon le plus souvent aiguë.

L’apparition des troubles peut être progressive : des changements d’attitude, des propos bizarres, un retrait du groupe familial, l’éloignement des amis, la perte d’intérêt pour les activités habituelles…
D’abord, on ne comprend pas ou on ne veut pas comprendre ; on donne à ces comportements une cause extérieure : crise d’adolescence, chagrin amoureux, échec scolaire, peur des examens, ou prise de drogues.

Il arrive aussi que le début des troubles soit brutal (c’est notamment le cas au cours des schizophrénies) et entraîne un risque réel pour la personne et pour son entourage : tentative de suicide, extrême agitation, violence, fugues.

 

Pour en savoir plus :

Consultez notre dossier sur les troubles psychiques.

UNAFAM : www.unafam.org

« Il faut soutenir la recherche sur le cerveau dans notre pays »

Pourquoi est-il si important de soutenir la recherche sur le cerveau dans notre pays ?

Dr Etienne Hirsch : De près ou de loin, on peut considérer qu’aujourd’hui en France un quart de la population est touchée dans son entourage par une maladie neurologique :
- Entre 800 000 et 900 000 personnes pour la maladie d’Alzheimer
- 500 000 pour l’épilepsie
- 100 000 à 120 000 pour la maladie de Parkinson
- Au moins 80 000 pour la Sclérose en Plaques
- 130 000 cas d’AVC par an
- 12 000 cas de suicides chaque année.

Ce sont au moins trois millions de personnes qui sont concernées.

Sur la durée d’une vie, on estime qu’entre 17 et 19% de la population a souffert de dépression.

Certains ont parfois l’indécence de prétendre qu’on « inventait » de nouvelles maladies pour permettre aux laboratoires pharmaceutiques d’augmenter leurs revenus !

La réalité, c’est qu’on a considérablement amélioré la compréhension du système nerveux et que l’on a pu en conséquence préciser les diagnostics. La durée de vie a parallèlement augmenté. Or plus on vieillit plus on augmente les risques de développer ce type de maladies. Alors que faire ? Arrêter d’augmenter la durée de vie ?

En 2005, on recensait en France 150 000 personnes séropositives, 700 000 personnes atteintes d’un cancer. Les sommes affectées à la recherche sur ces maladies sont très largement supérieures à celles qui sont consacrées à la recherche en neurosciences.

Comment expliquer ce décalage ? Parce que dans notre pays il n’y a aucun lobbying au profit de ce domaine de la recherche scientifique. Le développement de ce secteur est encore récent, les nouvelles technologies permettent d’avancer rapidement, mais la communauté scientifique et les associations n’ont pas encore suffisamment mené d’actions de mobilisation au niveau des institutions et des instances politiques et économiques. C’est très certainement un des défis à relever par la FRC pour les dix prochaines années…

Par rapport aux autres pays européens, comment la France se situe-t-elle dans ce domaine en termes de résultat obtenus mais aussi de moyens mis à la disposition des équipes ?

Dr Etienne Hirsch : En termes de financement, la France se situe au troisième rang, après la Grande-Bretagne et l’Allemagne, où les crédits sont beaucoup plus importants.
Ailleurs dans le monde, les Etats-Unis et le Japon ont depuis longtemps mis en place des « plans cerveau ». Une étude récente du NIH (National Institute for Health) démontre que les investissements dans la recherche sur le cerveau sont extrêmement profitables à l’ensemble de la société. Les nouveaux médicaments profitent à tous. Cette étude démontre qu’en 5 ans les investisseurs dans ce domaine de la recherche multiplient leur mise de départ par deux !

Lire la suite de l’interview sur le site de la Fédération pour la recherche sur le cerveau.

 

Dossier créé et mis en ligne en avril 2014.

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