La sclérose en plaque touche aujourd'hui près de 2,5 millions de personnes dans le monde, dont 80.000 en France. C'est la maladie neurologique la plus fréquente chez les adultes jeunes. En effet, 70% des nouveaux cas diagnostiqués chaque année ont entre 20 et 40 ans, et près des deux tiers sont des femmes.
Il s'agit d'une maladie auto-immune. Le système immunitaire du patient, qui le protège des infections en temps normal, s'attaque alors aux cellules de l'organisme, en l'occurrence au système nerveux dans le cas de la sclérose en plaque. La personne peut alors être atteinte de troubles de la vue, de la motricité, du toucher ou de la concentration. La perte de la marche a lieu en général une vingtaine d'année après le début de la maladie.

Il s'agit donc d'un important enjeu sanitaire. C'est pourquoi des équipes de plusieurs pays, coordonnées par les universités de Cambridge et Oxford, ont uni leurs forces pour réaliser la plus grande étude génétique sur la sclérose en plaque. La France était représentée notamment par des chercheurs de l'Inserm, du CNRS et de l'université Pierre et Marie Curie (Paris VI). Cette stratégie s'est révélée payante, puisque l'analyse des ADN de 9.772 malades et de 17.376 personnes saines a conduit à l'identification de 29 nouveaux gènes de prédisposition à la sclérose en plaque, contre 23 auparavant. La majeure partie de ceux-ci jouent un rôle dans le fonctionnement du système immunitaire et les deux tiers sont impliqués dans le développement d'autres maladies auto-immunes, comme le diabète de type 1.
Ces découvertes devraient ouvrir de nouvelles pistes de prise en charge et de traitement de la sclérose en plaque.

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http://www.inserm.fr/espace-journalistes/identification-de-nouveaux-facteurs-de-predisposition-genetique-a-la-sclerose-en-plaques