La spectrométrie de masse est une technique physique d'analyse qui permet de détecter et identifier des molécules. En dépistage néonatal, cette technique permet de dépister une maladie pour chaque test effectué. Le test est un prélèvement de quelques gouttes de sang, qui permet de dépister essentiellement des les maladies génétiques, comme la mucoviscidose, l'hypothyroïdie congénitale, ou plus rarement la drépanocytose.

Avec la spectrométrie de masse en tandem, un test permet de dépister non pas une, mais 30 maladies en un seul prélèvement.

Cette technique doit encore passer certaines évaluations, mais elle a reçu un avis favorable de la Haute Autorité de Santé, suite à une évaluation médico-économique.