Maladies rares : définition

Les maladies dites rares se définissent par leur prévalence : elles ne touchent qu’un nombre restreint de personnes au regard de la naissance dans la population générale. Soit une personne sur 2 000 selon le seuil retenu en Europe. Cinq maladies nouvelles sont décrites chaque semaine.

Or, comme on compte aujourd’hui près de 8 000 maladies rares, on estime que c’est 1 personne sur 20 qui est touchée par ce type de maladie, soit 6% de la population en France, 27 millions en Europe et 27 aussi en Amérique du Nord. Si les maladies sont rares, les malades, eux, sont donc nombreux.

Le statut de maladie rare est, par ailleurs, assez instable : une maladie rare peut être beaucoup plus fréquente dans un type de population que dans d’autres. C’est le cas par exemple de la drépanocytose, une maladie de l’hémoglobine qui est de fréquence plus élevée chez les Noirs originaires d’Afrique.

Un grand nombre de ces maladies sont dites orphelines parce que les populations malades ne bénéficient d’aucune réponse thérapeutique.

Les maladies rares sont génétiques à 80%, les autres étant infectieuses (bactériennes, virales), allergiques, auto-immunes, cancéreuses…. Dans les maladies génétiques, on trouve :

• les maladies monogéniques qui résultent de la mutation d’un seul gène (mucoviscidose, hémophilie) ;
• les maladies mitochondriales, dont la cause réside dans l’altération du génome de la mitochondrie, qui sont transmises exclusivement par la mère (certaines encéphalomyopathies, atrophie optique de Leber) ;
• les maladies polygéniques (ou multigéniques), les plus fréquentes, dans lesquelles plusieurs gènes sont impliqués ;
• les maladies plurifactorielles dans lesquelles, à côté de l’altération de plusieurs gènes de prédisposition, interviennent des facteurs environnementaux ;
• les maladies résultant d’aberrations chromosomiques. Le plus souvent, elles sont génétiques et provoquées par l’existence d’un chromosome (ou d’une partie d’un chromosome) excédentaire, ou par l’absence d’un chromosome dans une paire (trisomie 21).

Même si l’on estime que 70% d’entre elles se manifestent à la naissance ou dans les années qui suivent, les maladies rares mettent parfois 30 à 50 ans avant de se déclarer. C’est le cas de la maladie d'Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot-Marie Tooth ou la sclérose latérale amyotrophique.

Parmi les maladies rares les plus fréquentes, citons :

• La drépanocytose qui touche 15 000 malades en France ;
• La maladie de Ménière qui se traduit par de la surdité, des acouphènes et des vertiges ;
• La maladie de Charcot-Marie-Tooth qui se caractérise par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres avec souvent des pieds creux associés ;
• Le syndrome de Turner qui se traduit par différentes malformations chez des femmes qui n’ont qu’un chromosome X ;
• Le syndrome de Marfan dans lequel le tissu conjonctif est altéré et qui se traduit par des manifestations cardiovasculaires, squelettiques et oculaires ;
• La fibrose pulmonaire idiopathique qui se caractérise par la formation de tissu cicatriciel dans les poumons sans raison aucune.

Parmi les maladies rares les plus connues, citons :  

• La mucoviscidose ;
• La maladie des enfants de la lune qui empêchent les malades de recevoir la lumière du jour ;
• La maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, qui rend les os extrêmement fragiles ;
• La maladie de Crohn qui est une maladie inflammatoire chronique intestinale ;
• La maladie de Huntington qui est dégénérescence neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives et aboutissant à une démence ;
• La myopathie de Duchenne qui est une dystrophie musculaire progressive.  

 Caractéristiques

Les maladies rares présentent une grande diversité d'expression, entre les maladies, mais aussi, pour une maladie donnée, une diversité des degrés d'atteintes et d'évolutions de chaque individu.

En dépit de leur grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes. Ces maladies présentent quasi constamment certaines caractéristiques. Ce sont des maladies :

• invalidantes, avec une qualité de vie dégradée et une perte d'autonomie ;
• où la douleur du malade occupe une place importante ;
• pour lesquelles il n'existe pas de traitement, mais des moyens pour soulager les symptômes, ce qui améliore quelque peu la qualité de vie ;
• rares, évolutives, chroniques
• avec mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas.

Entravant l’autonomie, les maladies rares empêchent souvent de :

• Bouger dans le cas des myopathies par exemple ;
• Voir pour les rétinites ;
• Respirer pour la mucoviscidose ;
• Résister aux infections pour les déficits auto-immunes ;
• Comprendre pour les maladies de l’X fragile.

Une situation d’handicap enfin reconnue : les « Plans nationaux Maladies rares »

Les personnes atteintes par les maladies rares rencontrent presque toutes les mêmes types de difficultés. Ces difficultés concernent le délai dans le diagnostic, l'information et l'orientation vers les professionnels compétents, l'accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l'autonomie et l'insertion sociale et professionnelle.

Grâce notamment à l’action des associations, le concept de maladies rares fait l’objet d'une prise de conscience dans la sphère publique. En 2005 a été pris par les pouvoirs publics un engagement fort à travers le « Plan national maladies rares ». Celui-ci s’articule autour de 10 axes clés : mieux connaître l’épidémiologie de ces maladies, reconnaître leur spécificité, développer l’information et la formation, organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques. Mais aussi améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge, poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins, répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement, promouvoir la recherche, développer les partenariats nationaux et internationaux.

Le 28 février 2011 a été dévoilé un second « Plan national maladies rares » très attendu mais en deçà des attentes des associations, les propositions émises n’étant réalisables qu’avec des moyens financiers conséquents qui ne sont pour le moment pas alloués.