Si la très grande majorité des patients est satisfaite des conditions de l’annonce du diagnostic (le plus souvent par un médecin spécialiste à l’hôpital), une déception est largement marquée quant au manque d’informations et de coordonnées reçues :

• Des documents d’information sur la maladie ont été remis dans 10 % des cas ;
• Des adresses de sites Internet dans 6 % ;
• Des coordonnées d’associations dans 8 %.

Des difficultés pratiques liées surtout à la prise de médicaments  

D’après l’étude, les principales contraintes liées à la prise de médicaments sont :

• La prise quotidienne pour 81 % des personnes interrogées;
• Les horaires stricts à respecter (pour 45 % des patients) ;
• L’obligation de les avoir toujours sur soi (pour 44 % d’entre eux).

Par ailleurs, 62 % des personnes interrogées déclarent des effets indésirables et 23% des répondants indiquent savoir comment déclarer les effets indésirables des médicaments.

Les autres produits de santé  comme les prothèses ou les fauteuils-roulants occasionnent des difficultés de financement pour 35 % des personnes concernées.

Les connaissances des professionnels de santé questionnées

Le niveau d’information sur la pathologie rare est jugé suffisant à hauteur de :

• 62% pour les médecins spécialistes ;
• 29% pour les généralistes ;
• 31% pour les paramédicaux.

Enfin, les éventuelles difficultés de coordination identifiées sont principalement liées au manque de connaissances sur la maladie rare de la part des généralistes, à l’absence de dossier médical partagé et à un manque de communication des spécialistes vers les autres professionnels.  

Pour découvrir les résultats complets de l’étude, rendez-vous sur le site de Maladies rares Info services