Les facteurs de la coagulation sont des protéines qui circulent de façon inactive dans le sang. Ils sont activés et exercent lors rôle procoagulant dès qu’apparaît une lésion du vaisseau. Lorsqu’un facteur de coagulation manque ou fonctionne mal, la cascade de la coagulation est ralentie, voire bloquée : le caillot de sang ne se forme pas et le saignement dure plus longtemps qu’il ne le devrait. Outre l’hémophilie (A pour un déficit en facteur VIII et B pour un déficit en facteur IX), il existe des troubles de coagulation « rares », caractérisés par l’absence ou le fonctionnement déficient d’un ou plusieurs facteurs I, II, V et VIII, VII, X, XI, et XIII. Ces déficits rares peuvent atteindre les hommes comme les femmes.

Le syndrome de Bernard-Soulier

Le syndrome de Bernard-Soulier est une dysfonction plaquettaire causée par une anomalie génétique pouvant toucher différents gènes. Ces gènes codent pour un groupe de protéines normalement reliées entre elles et présentes à la surface des plaquettes : ce complexe est appelé la glycoprotéine 1b/IX/V (par simplification nommé aussi récepteur plaquettaire du facteur Willebrand ou récepteur VWF). Lorsque ce récepteur est absent ou qu’il ne fonctionne pas correctement, les plaquettes n’arrivent pas à adhérer à la surface du vaisseau sanguin au siège de la lésion, ce qui entrave la coagulation du sang.

Le mode de transmission du syndrome de Bernard-Soulier est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux (même s’ils ne sont pas atteints de la maladie) et le transmettre à leur enfant. Comme tous les troubles qui se transmettent de cette façon, il est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun. Le syndrome de Bernard-Soulier affecte autant les hommes que les femmes.

Plus d’informations sur le site de la Fédération mondiale de l’hémophilie.

La maladie de Glanzmann

La maladie de Glanzmann est une dysfonction plaquettaire causée par une anomalie génétique qui peut toucher différents gènes. Ces gènes codent pour un groupe de protéines normalement reliées entre elles et présentes à la surface des plaquettes : il s’agit du complexe glycoprotéique IIb/IIIa (ou récepteur du fibrinogène). Lorsque ce récepteur est absent ou qu’il ne fonctionne pas correctement, les plaquettes ne collent (ne s’agrègent pas) pas les unes aux autres au siège de la lésion, ce qui entrave la coagulation du sang.

Le mode de transmission de la maladie de Glanzmann est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux (même s’ils ne sont pas atteints de la maladie) et le transmettre à leur enfant.

Plus d’informations sur le site de la Fédération mondiale de l’hémophilie.

Les autres dysfonctions plaquettaires

Les dysfonctions de l’activité procoagulante des plaquettes sont des anomalies liées aux granules plaquettaires. Les granules sont des petits sacs à l’intérieur des plaquettes qui renferment des protéines et d’autres substances chimiques importantes au fonctionnement des plaquettes. Il existe deux types de granules : les granules alpha et les granules denses.

Certaines dysfonctions de l’activité procoagulante des plaquettes sont dues à un déficit en granules, mais les plus communes s’observent lorsque les plaquettes n’arrivent pas à libérer le contenu des granules dans l’appareil circulatoire (anomalie liée à la sécrétion plaquettaire).