Assez méconnue, la génétique médicale est la spécialité dédiée aux maladies génétiques et, en majorité, aux maladies rares. Pourtant elle contribue déjà à des prises en charge nombreuses puisque près de 400 000 personnes ont bénéficié, en 2013, d’un test génétique.

« La génétique médicale, ce sont à la fois des généticiens qui reçoivent des patients en consultation pour essayer de poser un nom sur des symptômes, mettre fin si possible à une longue errance diagnostique et établir la prise en charge médicale la plus adaptée. Mais ce sont aussi les examens réalisés par des laboratoires spécialisés, à partir d’une analyse du patrimoine génétique du patient » explique le communiqué de l’Agence de la biomédecine. 

La génétique « accessible »

Le site www.genetique-medicale.fr se décline en trois grandes rubriques : « La génétique médicale et vous » ; « la génétique : l’essentiel » ; « la génétique médicale : un savoir-faire organisé ».

Parce qu’il doit être accessible au plus grand nombre, il fournit une présentation pédagogique aux contenus volontairement ludiques et simplifiés.

De l’infographie à la vidéo en passant par un quizz, la génétique médicale est abordée de manière variée. Des témoignages, un « dico » de la terminologie en génétique, , des « actus »… autant d’outils conçus pour faciliter la recherche de l’utilisateur et lui permettre de trouver rapidement l’information recherchée. 

Lors de la création du portail d’information, l’Agence de la Biomédecine a collaboré avec des spécialistes de la génétique qui ont adhéré à cette volonté de simplification. Une volonté qui s’est par ailleurs appliquée à l’ergonomie du site – adaptée aux personnes en situation de handicap. Cette détermination trouve sa source dans l’idée qu’il « est important que toutes les personnes concernées par un test médical génétique (…) puissent trouver les informations nécessaires pour bien comprendre toutes ses spécificités. »  

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