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L'hôpital et les maladies rares

Les centres de référence et les centres de compétence pour les maladies rares

131 centres de référence maladies rares nationaux travaillent en lien avec 502 centres de compétence, plus proches du malade.

Dans le cadre du premier « Plan national Maladies rares », le ministère de la Santé a identifié des centres de renommée et d’expertise internationale labellisés en centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Ces centres de références se définissent comme des ensembles de compétences pluridisciplinaires hospitalières spécialisées qui ont un rôle d'expertise des maladies rares et qui assurent un rôle de recours pour les médecins, les malades et leur famille.

Les centres de référence ont six missions :

  • faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
  • définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie (UNCAM) ;
  • coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’Institut national de Veille Sanitaire (InVS) ;
  • participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leur famille, en lien avec l’Institut National de Prévention et d’Education pour la Santé (INPES) ;
  • animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
  • être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

L’exemple : Le centre de référence Marhea est composé de quatre services de Néphrologie (les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens : ceux de l’Hôpital des Enfants Malades, de l’Hôpital Trousseau, de l’Hôpital Robert Debré ainsi que le service de Néphrologie adulte de l’Hôpital Necker) et de plusieurs laboratoires de recherche et de diagnostic en génétique. Ces laboratoires ont souvent contribué à l’identification des gènes responsables de maladies rénales héréditaires. Le centre de référence Marhea entretient des liens étroits avec les associations de patients en particulier avec l’Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques (AIRG).

L’une des missions qui leur est assignée consiste à organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge, les centres de compétences. Ces derniers ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.

Ainsi, le Plan national Maladies rares prévoit la structuration et la gradation de l’offre de soins pour les patients atteints d’une maladie rare sur deux niveaux :

  • un niveau d’expertise et de recours, le plus souvent national ou interrégional, constitué par les centres de référence labellisés ;
  • un niveau de prise en charge le plus souvent régional, avec les centres de compétences qui établissent le diagnostic, mettent en œuvre la thérapeutique lorsqu’elle est disponible et organisent la prise en charge du patient.

L’exemple innovant de la Fondation Imagine à Necker

L'hôpital Necker-Enfants malades compte 32 centres de références maladies rares. En son sein existe l’Institut des maladies génétiques Imagine, un projet innovant de recherche et de soins dédié aux maladies génétiques et porté par la Fondation Imagine. Cette fondation de coopération scientifique créée en 2007 a pour mission l’identification de nouvelles solutions diagnostiques et thérapeutiques.

Sa particularité est de proposer une nouvelle intégration de la recherche et des soins : les médecins sont aussi des chercheurs et les chercheurs aussi des médecins.

La recherche est vue comme un moyen et pas une finalité, elle est au service des malades. Comme le dit Arnold Munnich, co-directeur scientifique, « C’est de l’observation de ces enfants atteints de maladies individuelles très rares que naissent nos meilleures idées et que germent les grandes découvertes ». L’Institut Imagine s’est d’ailleurs porté candidat pour devenir « Institut Hospitalo Universitaire » en répondant à l’appel d'offre lancé dans le cadre du grand emprunt. 

Preuve de l’excellence des équipes, la première thérapie génique proposée pour traiter la béta-thalassémie, maladie des globules rouges, a eu lieu en collaboration avec le professeur Marina Cavazzana Calvode de l’Institut en novembre 2010.

Dernière modification le 07/04/2015

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