• Twitter
  • Facebook

Enjeu médical des maladies rares

Diagnostic et traitement des maladies rares

Certaines maladies sont si rares que trouver le professionnel de santé qui émettra le bon diagnostic peut prendre un certain temps. Qui plus est, certaines maladies n’ont pas encore été décrites.

Il faut aussi garder à l’esprit que, bien souvent, les maladies rares n’ont pas de traitement curatif. En effet, pour la plupart des maladies rares d’origine génétique, on ne dispose pas à ce jour de traitement. Cependant, même en l’absence de traitement curatif, il est toujours possible de proposer aux malades une prise en charge thérapeutique afin d’améliorer l’espérance de vie et surtout les conditions de vie. On peut notamment lutter contre la douleur ou traiter les manifestations gênantes. Certains appareillages peuvent aussi permettre d’améliorer l’autonomie des malades lorsqu’il existe un handicap.

La recherche

Dans le cadre du premier « Plan national Maladies rares », 72 millions d’euros de fonds publics ont été investis dans la recherche. De plus, les associations ont poursuivi leurs efforts pour financer la recherche : un grand nombre d’entre elles soutiennent, en effet, des programmes de recherche grâce aux fonds collectés. Ainsi, grâce aux dons du Téléthon, l’Association Française contre les Myopathies (APM) a, par exemple, investi plus de 60 millions d’euros en 2009 dans la recherche sur les maladies rares.

Trois domaines de recherche peuvent être identifiés :

  • La recherche fondamentale qui vise, par exemple, à identifier le gène d’une maladie ;
  • La recherche physiopathologique qui a pour objet de comprendre les mécanismes d’apparition de la maladie ;
  • La recherche thérapeutique qui a pour objectif de mettre en place des traitements.

La durée d’essais thérapeutiques débouchant sur un traitement est estimée entre 7 à 12 ans entre le début des essais et la mise à disposition du traitement. Le temps de la recherche n’est donc pas celui des patients.

Les médicaments orphelins

Sous sa présidence en 1999, la France est à l’origine de l’adoption, en 2000, du « Règlement européen sur les médicaments orphelins » favorisant le développement des innovations thérapeutiques dans ce domaine.

Les médicaments orphelins sont des médicaments utilisés pour le diagnostic, la prévention ou le traitement de maladies rares létales ou très graves. Ils sont dits « orphelins » parce que l'industrie pharmaceutique n'a que peu d'intérêt, dans les conditions de marché habituelles, à développer et à commercialiser des produits destinés à un nombre très limité de patients. Pour les entreprises pharmaceutiques, le coût de mise sur le marché d'un produit préconisé dans une maladie rare ne serait pas couvert par les ventes attendues sur ce marché sans des incitations ou des soutiens publics. Par son soutien envers les industries pharmaceutiques, le règlement européen a permis d'encourager la recherche, le développement et la commercialisation des médicaments orphelins en Europe. Ainsi, en dix ans, 728 médicaments orphelins ont été désignés comme tel et 60 ont reçu une autorisation de mise sur le marché.

La demande d’appellation de « médicament orphelin » peut être faite à n’importe quelle étape de l’élaboration d’un médicament, dès qu’une preuve scientifique suffisante est apportée. La recherche peut donc, par conséquent, être préclinique – pas encore testée sur des sujets humains – ou avoir atteint une phase d’essais cliniques.

Le statut « orphelin » est basé sur les critères suivants :

  • Le produit doit avoir une utilisation pour une indication concernant au maximum 5 personnes sur 10 000 au sein de la Communauté européenne.
  • La maladie en question doit être létale et gravement invalidante ou grave et chronique.
  • Il ne doit pas exister de méthode satisfaisante de diagnostic, de prévention ou de traitement de la maladie en question qui ait été autorisé par la Communauté européenne ou, si une telle méthode existe, alors le médicament orphelin doit apporter un bénéfice significatif par rapport à celui existant déjà.

Dernière modification le 07/04/2015

Haut de page
  • Twitter
  • Facebook