Le diagnostic prénatal
Des centres de diagnostic prénatal pluridisciplinaires existent dans des établissements de santé publics et privés à but non lucratif.
Ce diagnostic est proposé aux mères de plus de 38 ans, à celles ayant déjà un enfant trisomique, aux mères dont certains dosages sanguins ou des signes anormaux à l'échographie font suspecter une anomalie, et enfin aux couples porteurs d'une maladie chromosomique.
Le diagnostic prénatal comporte l'échographie du fœtus (qui permet de repérer d'éventuelles malformations), l'établissement de son caryotype (examen des chromosomes, pour vérifier que leur nombre et leur forme sont normaux), la recherche des gènes de maladies génétiques présentes dans la famille. En cas d'anomalie, la femme peut demander une interruption volontaire de grossesse.
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