Les résultats de cette enquête figurent dans un bilan de la Haute autorité de santé (HAS) sur le programme de dépistage néonatal de la mucoviscidose mis en place en 2002 en France.

Dans le cadre de ce rapport, plusieurs enquêtes ont été conduites en 2007 et 2008 auprès des acteurs de ce dépistage afin de d'évaluer le respect du cahier des charges, d'identifier les éventuelles difficultés de ce programme et d'envisager, le cas échéant, les moyens de l'améliorer.

La première a été conduite auprès de 95 maternités, 38 services de néonatalogie et six de réanimation néonatale. Elle montre que, globalement, les professionnels de santé déclarent disposer de peu de supports d'information sur le dépistage néonatal de la mucoviscidose.

Parmi les services de maternité, 11,5% déclarent spontanément disposer du guide préparé par l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE) et destiné à aider les professionnels dans leur travail quotidien. Ce taux est de 7,9% dans les services de néonatalogie et nul dans les services de réanimation néonatale.

Le dépliant édité par l'AFDPHE pour les parents est cité par 33,7% des répondants comme seul support d'information à destination des professionnels de santé. Ces taux sont même de 52,6% et 66,7% parmi les services de néonatalogie et de réanimation néonatale.

Par ailleurs, 21% des services de maternité, 15,8% des services de néonatalogie et 33,3% des services de réanimation néonatale déclarent n'avoir aucun support d'information à destination des professionnels impliqués.

Seul un quart des services de maternité disposent d'un protocole écrit décrivant la réalisation du dépistage de la mucoviscidose.

Concernant l'information des parents, la grande majorité (93,7%) déclare mettre toujours à disposition un support adapté sur le dépistage de la mucoviscidose. Cette information est délivrée par plusieurs professionnels dans un tiers des cas.

L'enquête montre que le délai laissé aux parents à la fois pour être informés mais aussi pour réfléchir et donner leur consentement est parfois court: 18,4% des services ne délivrent souvent l'information qu'au moment du prélèvement et 5,3% ne délivrent toujours l'information qu'au moment du prélèvement.

Le consentement des parents est toujours recueilli dans 98,9% des maternités et 94,6% des services de néonatalogie.

Globalement, les services de maternité rencontrent peu de difficultés au cours du processus de dépistage de la mucoviscidose et les difficultés déclarées sont quasiment toujours mineures et concernent principalement l'information des parents et le recueil du consentement.

La principale difficulté à laquelle sont confrontés les professionnels de santé lorsqu'ils informent les parents est la barrière de la langue avec des parents non francophones (13 maternités). L'autre inquiétude soulevée par les maternités est le manque d'information des professionnels et une information parfois insuffisante ou peu adaptée pour les parents.

L'enquête révèle aussi par ailleurs que l'envoi des échantillons soulève quelques difficultés.

L'ANALYSE DE BIOLOGIE MOLECULAIRE PRESCRITE PAR DES NON-MEDECINS

Le rapport donne ensuite les résultats d'une enquête menée auprès de 20 des 23 associations régionales pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant
(ARDPHE).

Il apparaît qu'elles rencontrent peu de difficultés dans la mise en place du dépistage et que leurs pratiques sont relativement homogènes, notamment sur les modalités de transmission des résultats.

Quelques éléments posent cependant question au regard du cahier des charges, en particulier la prescription de l'analyse de biologie moléculaire est réalisée dans certains cas par un non-médecin (secrétariat, ingénieur, ordonnance présignée), note la HAS.

Les difficultés, mineures, soulevées par les associations portent essentiellement sur l'information des professionnels de santé, le recueil de l'information auprès des acteurs du dépistage et la coordination avec les établissements de santé.

Enfin, une enquête menée auprès de 35 des 48 centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) montre qu'il existe de légère différences de pratiques d'un centre à l'autre mais que, pour tous, c'est un médecin qui annonce les résultats aux parents et que lors de cette consultation, un conseil génétique est proposé.

Les centres rapportent peu de difficultés quant à la coordination avec l'ARDPHE et l'AFDPHE mais rencontrent des difficultés parfois importantes pour gérer les formes "frontières" de mucoviscidose et les hétérozygotes, ne sachant pas quelle attitude adopter vis-à-vis des parents.

Neuf centres en particulier décrivent des problèmes parfois très importants pour gérer et transmettre les résultats, en particulier les faux positifs, les changements de noms ou de coordonnées des parents, l'organisation lorsqu'il faut gérer la consultation et le test de la sueur le même jour, les difficultés lorsque tout est géré par un seul médecin.

Enfin, l'enquête montre que les ressources humaines varient fortement d'un centre à un autre, en particulier en ce qui concerne les généticiens et les gastro-entérologues.

("Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France: état des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement", 174 pages, disponible à www.has-sante.fr/portail/jcms/c_765713/le-depistage-neonatal-systemati...)

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PARIS, 8 avril 2009 (APM)