[hopital.fr] Cette année, pour la journée internationale des maladies rares du 28 février, l’accent est mis sur l’égalité d’accès aux droits fondamentaux pour les malades. En cette journée, la Ministre Valérie Pécresse et la Secrétaire d’Etat Nora Berra lancent un second plan Maladies Rares (2011-2014) doté de 180 millions d’euros, un plan très attendu par les associations de patients. Focus.

On a beau les qualifier de rares parce qu’elles touchent moins d’une personne sur 2 000, les maladies rares, au nombre de 7 000 environ, touchent tout de même 3 millions de personnes en France et 20 millions en Europe. Parmi ces pathologies comme la drépanocytose, la mucoviscidose ou la leucodystrophie, 80% sont d’origine génétique et 65% sont graves et invalidantes. Priorité de santé publique comme en témoignait le premier plan national qui a fait de la France le leader européen en matière de recherche sur le sujet, les maladies rares sont aussi un enjeu social sur lequel insiste aujourd’hui le gouvernement.

Les enjeux des maladies rares

Un des principaux enjeux identifié est celui de l’errance « diagnostique » car il existe une durée importante avant que la maladie d’un enfant – les maladies rares apparaissent tôt – soit identifiée et que les familles soient orientées vers le bon interlocuteur ou le bon service. Si des centres de référence ont été créés, leur capacité d’action doit maintenant être renforcée.
Les réponses apportées aux familles étant encore trop variables en fonction des zones géographiques, l’objectif est d’harmoniser les prises en charge mais aussi de développer des lieux afin que les aidants familiaux puissent souffler un peu.

Trois axes majeurs

Pour répondre à ces différents enjeux, le plan se décline en trois axes :

• L’amélioration de la qualité de la prise en charge du patient en renforçant notamment les connaissances du grand public mais surtout des professionnels de santé sur le sujet ;
• Le développement de la recherche en développant notamment la banque de données Orphanet et en créant une fondation scientifique faisant travailler ensemble les chercheurs, les laboratoires pharmaceutiques et les associations ;
• L’amplification des coopérations européennes et internationales pour partager les expertises sur ces maladies parfois jugées peu rentables.

L’événement version grand public

Parce que le 28 février est aussi une journée de sensibilisation du grand public, les associations françaises Orphanet et Alliance des Maladies Rares ont choisi de mettre en place, le week-end du 26-27 février une opération événementielle à bord des trains iDTGV. Et ce avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé. L’idée : inviter les passagers à remplir un quizz et à venir discuter avec des animateurs. Pour que les maladies rares sortent de l’ombre.