Maladie
Journée internationale des maladies rares
Les maladies rares en quelques chiffres
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. On estime qu’il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares, et cinq nouvelles affections sont décrites chaque semaine dans la littérature médicale. Au total, les maladies rares atteindraient environ 3 millions de personnes en France, et près de 30 millions en Europe.
L’origine et les effets des maladies rares
La grande majorité des maladies rares (80 %) est d’origine génétique. Il existe également des maladies infectieuses ou auto-immunes (hyperactivité du système immunitaire envers une substance ou un tissu normalement présents dans l’organisme) rares.
Elles sont chroniques, évolutives, et engagent souvent le pronostic vital. Elles peuvent toucher des organes et fonctions variés (poumons, yeux, muscles, système immunitaire)…
Les enjeux actuels de la recherche
Si le diagnostic peut être posé pour beaucoup de maladies rares, il n’existe pas de traitement pour la grande majorité d’entre elles. En effet, le peu de personnes atteintes rend la conduite d’essais cliniques difficile. L’engagement des associations, en particulier l’Association française contre les myopathies (AFM, organisatrice du Téléthon), a toutefois permis d’importantes avancées ces dernières années : de nouvelles thérapies ont été développées, et 30 maladies sont près du développement de médicaments.
Du côté des pouvoirs publics, les maladies rares ont été identifiées comme priorité de santé publique, notamment par la mise en place d’un plan national contre les maladies rares en France (2005-2008), et l’adoption d’un règlement européen sur les médicaments orphelins.
L’enjeu est aujourd’hui de continuer les recherches sur les maladies pour lesquelles aucun traitement n’a encore été identifié.
La journée internationale des maladies rares a cette année pour thème « construire des ponts entre malades et chercheurs ». De nombreuses manifestations sont organisées (colloques, marches, interviews, concours, stands…) dans plus de 30 pays afin de promouvoir l’intérêt des chercheurs pour le domaine des maladies rares, d’encourager la collaboration entre malades et scientifiques, et d’influencer les politiques publiques.
Pour plus de renseignements sur les maladies rares, consultez le dossier d’hopital.fr dans « la santé en clics ».
La santé en clics
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